אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) מתבצע כחלק מתהליך הפריה חוץ גופית (IVF) מאז 1990 והוא זה שמאפשר לזוגות ללדת תינוק בריא, על אף הסיכון (ללדת תינוק בעל מחלה גנטית ו/או ליקוי כרומוזולי) בו הם נמצאים.
מספר נקודות חשובות :
- קופת החולים מסייעת במימון האבחון.
- מאז 1990 ועד היום, נולדו אלפי תינוקות לאחר שעברו תהליך אבחון גנטי טרום השרשה.
- באמצעות אבחון גנטי טרום השרשה, ניתן להשיג הריון של עובר בריא ולהימנע מהדילמה הקשה שכרוכה בהפסקת הריון.
PGD אבחון גנטי טרום השרשה – תוכן עניינים
אילו בתי חולים אושרו על ידי משרד הבריאות לביצוע PGD
מהו אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD)
באילו מצבים נכון לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי
מי רשאי לבצע בדיקת PGD אבחון גנטי טרום השרשה?
אמינות הבדיקה
כיצד יש להכין עצמך לבדיקה
אילו מסמכים יש להמציא לקראת הבדיקה
מה דוגמים מטרום העובר באבחון גנטי טרום השרשרה
תוך כמה זמן מרגע הבדיקה מגלים נשאות
מה הסיכוי שלך להרות?
ומה עם העובר? האם הבדיקה פוגעת בו?
כמה עוברים מוחזרים לרחם ?
האם האבחון ממומן ?
בחירת מין העובר
סיכויי ההצלחה של אבחון גנטי טרום השרשה
אילו בתי החולים אושרו על ידי משרד הבריאות לביצוע אבחון גנטי טרום השרשה
- המרכז הרפואי ע"ש א. וולפסון חולון 03-5028104 פרופ' דוד לב-רן
- המרכז הרפואי ע"ש רמב"ם חיפה 04-8543232 ד"ר רונית בק פרוכטר
- בית החולים האוניברסיטאי הדסה עין כרם ירושלים 02-6777174 פרופ' אלכס סימון
- בית החולים שערי צדק ירושלים 02-6666055 פרופ' עידו בן עמי
- המרכז הרפואי ע"ש רבין – קמפוס בילינסון פתח תקווה 03-9377600 פרופ' בני פיש
- המרכז הרפואי תל אביב ע"ש א. סוראסקי תל אביב 03-6925636/7 פרופ' פואד עזאם
- אסותא מרכזים רפואיים תל אביב 03-7644540 ד"ר טל שביט
- המרכז הרפואי ע"ש ד"ר ח. שיבא תל השומר 03-5302882 פרופ' ראול אורביטו
Preimplantation Genetic Diagnosis- PGD (אבחון גנטי טרום השרשתי) מאפשר להורים המיועדים למנוע לידת ילד אשר נושא מחלה גנטית. את בדיקת ה- PGD מבצעים במהלך ההפריה החוץ הגופית, רגע לאחר שהביצית הופרתה על ידי הזרע.
על מנת לבצע בדיקה זו, יש לעבור הליך הפריה חוץ גופית – IVF , אחרת לא ניתן להסתמך על בדיקה זו למניעת מחלות גנטיות ויהיה על ההורים המיועדים להסתפק בסיסי שילה ו/או בבדיקת מי שפיר.
בתהליך הפריה חוץ גופית, גדלים העוברים לאחר ההפריה (בין 3-5 ימים) בתנאי מעבדה, כך שאפשר לקחת מכל טרום עובר תא אחד (תא בודד משליך על פי רוב על יתר התאים בעובר) ולבצע בו בדיקה מקיפה אודות מחלה גנטית זו או אחרת.
PGD היא הבדיקה היחידה שמאפשרת בדיקת נשאות של מחלה גנטית בעובר לפני ההיריון. אומנם ישנן בדיקות נוספות (סיסי שליה / מי שפיר ) שמאפשרות גילוי של מחלות גנטיות בעובר, אך בדיקות אלו מתבצעות בשלבי ההיריון השונים, אזי אם מתגלה מחלה גנטית חמורה, על ההורים לשקול הפסקת הריון – דילמה שניתן ולעיתים רצוי להימנע ממנה.
באילו מצבים נכון לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי
PGD היא בדיקה באמצעותה ניתן לאבחן מחלות רבות ומגוונות לרבות מצבים גנטיים, כל עוד קיים אבחון מולקולרי (שינוי גנטי גרם למחלה). מהן הסיטואציות הגנטיות בשלן נכון לבצע בדיקת PGD?
- מחלות אוטוזומליות רצסיביות – מחלות אוטוזומליות רצסיביות מועברות לעובר בתנאי שגם האם וגם האב נשאים אך הם אינם חולים במחלה. במקרה זה, האם נושאת מוטציה על גן אחד וגם האב נושא מוטציה על גן אחד כך שהסיכון שהילד/ה ירש את 2 המוטציות (גם מהאם וגם מהאב) ויחלה במחלה עומד על 25%. בין יתר המחלות אפשר להכיר את טיי זקס סיסטיק פיברוזיס ועוד.
- מחלות אוטוזומליות דומיננטיות – מחלה גנטית אותה מעביר לילד אחד מההורים (אשר חולה במחלה בעוצמה משתנה). הסיכוי שהילד ירש את המוטציה נאמד ב- 50%.
- מחלות המועברת על כרומוזומי המין – במחלות אשר קשורות לכרומוזום X ישנו סיכון של 50% שהעובר (זכר) ירש את המחלה ואילו בבנות קיימות מחלות שלא יבואו לידי ביטוי אל מול מחלות שכן יבואו לידי ביטוי אך לא ניתן לדעת את חומרת המחלה מראש. במחלה אשר קשורה לכרומוזום Y כל הבנים יחלו במחלה ואף אחת מהבנות לא תחלה בה.
- מחלות דומיננטיות קשות שמתפרצות בגיל מתקדם – ישנן מחלות אשר מתפרצות בגיל מבוגר (אלצהיימר ועוד) כך שאדם שלא רוצה להעביר את הגן לילדיו, יכול לבצע PGD בעל אבחון עקיף. PGD עקיף מאפשר אבחון של הגן הגורם למחלה, מבלי שמאובחן יקבל בשורות, דהיינו התשובה תתקבל אך ורק לגבי הצאצאים ללא בחינה/בדיקה של הנבדק ובמילים אחרות, הנבדק לא ידע אם הוא נושא את המחלה.
מי רשאי לבצע בדיקת PGD אבחון גנטי טרום השרשה?
זוגות אשר להם סיכון גבוה ללידת ילד אשר נושא מחלה גנטית לרבות: חירשות, עיוורון, ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס גושה ועוד.
- שני בני הזוג נושאים מחלות אוטוזומליות רצסיביות (מחלה גנטית חמורה המתפרצת בגיל צעיר מאוד), בני זוג בעלי מחלות אוטוזומליות דומיננטיות, בני זוג בעלי מחלות המועברת על כרומוזומי המין.
- אחד מההורים נשא של שינוי כמוזומלי (טרנסלוקציה או אנברסיה) שעתיד לגרום למחלות קשות בילד/ה
- מי שנושא מחלות דומיננטיות קשות וחשוכות מרפא שמתפרצות בגיל מתקדם
- בהיסטוריה המשפחתית של ההורים / אחד מהם יש מחלות גנטיות קשות
- מי שאחד מילדיו זקוק לרקמות על מנת להתמודד עם מחלה תורשתית או מחלת הסרטן ולא נמצא לו תורם, יכול לבצע את הבדיקה לשם תרומה עתידית.
- בחירת מין הילוד בהתאמה לפרמטרים ולקריטריונים אותם קבע משרד הבריאות
אמינות הבדיקה היא בהחלט גבוהה אך היא אינה 100 אחוז. על פי רוב אחוזי הבדיקה הם 97 ובמרבית המקרים זה תלוי באופן ביצוע הבדיקה ובמחלה אותה בודקים. משום שבדיקת סיסי שלייה ומי שפיר וודאיות ב-99%, נכון לבצע גם אותן במהלך ההיריון וזאת על מנת לאשר את אמינות בדיקת ה PGD
התחנה הראשונה שעל בני הזוג לעבור היא קבלת ייעוץ גנטי שם ימליצו להם על בדיקת PGD מסיבות שונות ומגוונות. את הסיבות לבדיקות הגנטיות יש להביא לבדיקה כך ניתן יהיה לחפש את הגנים ו/או את השינוי הכרומוזומלי שגורמים למחלה הגנטית המדוברת. שימו לב כי על בני הזוג לאתר/לקבוע את המחלה הגנטית אותה ההורים חוששים להעביר לילדיהם, רק כך ניתן יהיה לדייק ולבצע את הבדיקה.
אילו מסמכים יש להמציא לקראת הבדיקה
בהגיעכם לייעוץ PGD יש להצטייד במסמכים הבאים:
- סיכום ייעוץ גנטי
- בדיקות סקר בהתאם למוצא של ההורים המיועדים
- בדיקות מעבדה לרבות המלצות ונימוקים לצורך בבדיקת PGD
תהליך אבחון גנטי טרום השרשה PGD
שלב אחר שלב
מה דוגמים באבחון גנטי טרום השרשרה – PGD?
באבחון הגנטי טרום השרשתי, מתבצעת ביופסיה בכל אחד מטרום העוברים. מכל אחד מטרום העוברים נלקח תא בודד אחד אותו מאבחנים. במרבית מהמקרים הדגימה מתבצעת פעם אחת, אלא אם התקיימו מצבים בהם לא התקבלה תשובה בשל כשלים טכניים, אזי תתבצע בדיקה נוספת. את הבדיקה מבצעים במספר מועדים שונים :
- ביום הראשון וביום השני מרגע ההפריה
- ביום השלישי מרגע ההפריה
- ביום החמישי מרגע ההפריה
חשוב לקחת בחשבון, כי הביופסיה מתבצעת בכל אחד מטרום העוברים. טרום עובר = ביצית וזרע שעברו הפריה בתנאי מעבדה. התהליך כולו מתבצע כחלק אינטגרלי מהפריה חוץ גופית IVF.
ביופסיה בימים הראשונים להפריה
השלב הראשון באבחון גנטי טרום השרשתי, הוא דגימת גופיפים קוטביים ביום הראשון והשני להפריה.
מידע מקדים : כל ביצית עוברת חלוקת הפחתה במספר הכרומוזומים – בסוף התהליך היא נשארת עם 23 כרומוזומים. ביצית עוברת שכפול של כרומוזומים ובסך הכל היא בעלת 92 כרומוזומים (משלב הימצאותה בשחלה ועד רגע ההפריה).
ברגע בו מתרחש הביוץ, היא משילה מעצמה גופיף קוטבי (46 כרומוזומים), כך שהיא נשארת עם 46 כרומוזומים וברגע ההפריה היא משילה מעצמה את הגופיף הקוטבי השני שמכיל 23 כרומוזומים, מה שמשאיר אותה בסיום התהליך עם 23 כרומוזומים.
בשלב ההפריה, הזרע מביא אתו 23 כרומוזומים ויחד עם הביצית הם יוצרים עובר בעל 46 כרומוזומים.
ועכשיו לביופסיה (לדגימה שנלקחת בתהליך ה- PGD ) – ביום הראשון להפריה נילקח הגופיף הקוטבי הראשון וביום השני ידגמו את הגופיף הקוטבי השני ויבחנו את המצב הגנטי של הביצית. בדיקה זו מגלה מחלות גנטיות אותן מעבירה האם לעובר.
ביופסיה ביום השלישי להפריה
ביום השלישי להפריה, מוצא תא בודד מטרום העוברים אזי ניתן למצוא מחלות גנטיות אותן מעבירים בתורשה האמא והאבא.
ביופסיה ביום החמישי להפריה
ביום החמישי להפריה התאים של הבלסטומר (טרום עובר) נחלקים לשתי קבוצות, אחת כוללת את התאים שייצרו את העובר והשנייה את התאים שמהם תיווצר השיליה. מבלסטומר מתגבש ביום החמישי בלסטוציסט והתאים נלקחים מהטרופובלסט. בדיקה זו חושפת מחלות גנטיים גם מהאם וגם מהאב אך להבדיל מהבדיקות הקודמות, בדיקה זו היא פחות נפוצה ובעיקר בשל העובדה שהעוברים על פי רוב, לא מחזיקים מעמד במבחנה עד היום החמישי.
תוך כמה זמן מרגע הבדיקה מגלים נשאות
כאמור, על מנת לאתר נשאות של מחלה גנטית, יש לשאוב מהאישה ביציות, להפרות אותן ע"י הזרע ובשלב טרום העוברים שמצויים בתנאי מעבדה, יש לדגום מכל עובר תא בודד, לו תבוצע בדיקת הנשאות. מהרגע בו נלקח התא הבודד ועד קבלת תשובה אודות נשאות / אי נשאות, יעברו בין 24 ועד 48 שעות. טרום העוברים התקינים יוחזרו לרחם של האישה ו/או ישלחו להקפאה.
מהרגע בו הוחלט לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי ועד הרגע בו ניתן יהיה להתחיל את ההליך (IVF) יעברו חודשיים לערך. על מנת לבצע את הבדיקה, יש צורך כאמור לבנות פרופיל אישי לכל זוג בהתאמה מדויקת למבנה הגנטי שלו ובהתאם למחלה אותה רוצים לאתר בטרום העובר. בניית מערכת גנטית של בני זוג מתקיימת באמצעות בדיקות דם. הבדיקה שוללת מחלה ספציפית והיא אינה בודקת את קשת המחלות הגנטיות שקיימות. מחלות גנטיות אחרות (מזו שנבדקת באבחון הגנטי טרום השרשתי), ניתן לאתר בסי סי שלייה / בבדיקת מי שפיר / צ'יפ גנטי.
במעמד הבדיקה ניתן לבקש בדיקה של מחלות גנטיות נוספות, אך זה כרוך בתוספת תשלום מצידכם (תשלום שמסתכם בכמה אלפי שקלים לכל עובר, ומשתנה ממכון למכון).
ישנם מקרים בהם לא מתקבלת תשובה בשל בעיה טכנית כזו או אחרת. במקרים אלו, תתבצע הדגימה מהעובר בשנית ומשום שלא ניתן להשאירו להתפתח בתנאי מעבדה, הוא יועבר להקפאה עד קבלת התשובות.
סיכויי ההצלחה נעים בין 15 ל – 25 אחוז לכל עובר. במעמד החזרת העוברים לרחם האישה ועל מנת להגדיל את סיכויי ההצלחה, יוחזרו 2 עוברים (זאת בתנאי שקיימים 2 עוברים תקינים).
ומה עם העובר? האם הבדיקה פוגעת בו?
את הבדיקה מבצעים בטרום עובר שהחל לפתח תאים בודדים בלבד ועל כן קיים סיכויי שהוא יפסיק להתפתח לאחר הוצאת התא הבודד. מאידך, היה והוא מתגבר על הבדיקה וממשיך להתפתח, לא תהיה כל פגיעה בתינוק
מספר העוברים אותם מחזירים לרחם מסתכם בעובר בודד ועד 3 עוברים. ישנם מצבים בהם לא הצליחו למצוא טרום עובר שאינו נושא את המחלה ואז לא תתקיים החזרה כלל (עד סבב הטיפולים הבא). החזרת ריבוי עוברים מסכן את האם הנושאת בהריון מרובה עוברים ועל כן נהוג להכניס עובר בודד אחד ועד 2 עוברים. במקרים בהם החזירו 2 עוברים למשך מספר טיפולים ולא הושג הריון, ניתן יהיה להחזיר 3 עוברים. לאחר השאיבה ובמידה והתגלו עוברים תקינים, הם יוקפאו ויופשרו לשימוש בטיפולים הבאים.
הבדיקה כלולה בסל הבריאות. כל קופות החולים מממנים 4 מחזורי טיפול ו/או עד השגת הריון (הראשון מבניהם). הטיפול ממומן בעבור 2 ילדים בלבד – עבור הילד הראשון והילד השני.
בדיקת PGD מוכרת גם כבדיקה בה נעזרים על מנת לבצע ברירת מין היילוד בשל בעיה רפואית לאחד המינים. הבדיקה לא תתבצע במקרים בהם בני הזוג מעדיפים בת על בן ולהיפך באם לא קיימת בעיה רפואית.
סיבה נוספת בשלה יאושר אבחון גנטי טרום השרשה ובתנאי שהזוג קיבל את אישור וועדת משרד הבריאות לבחירת מין העובר, היא במצבים בהם למשפחה 4 ילדים מאותו המין והם מבקשים להרחיב את התא המשפחתי ולהביא לעולם ילד מהמין האחר.
שימו לב – ישנו סיכוי (אומנם נמוך מאוד), של אחוז אחד בודד לטעות באבחון הגנטי וכדי למזער את הסיכון למינימום (דהיינו 0 סיכויים למומים בעובר), יש לבצע דיקור מי שפיר לרבות שבב גנטי.
סיכויי ההצלחה של אבחון גנטי טרום השרשה
סיכויי הצלחת ההליך תלויים במספר גורמים משתנים וביניהם: גיל האישה, הרזרבה השחלתית ובעיות הפריון אם קיימות כאלו. סיכוי ההצלחה של האבחון (ללידת תינוק בריא), זהה לסיכויי ההצלחה של טיפולי הפוריות והם עומדים על 15 ועד 25 % למחזור טיפול אחד.
במהל הטיפולים בהם מצויה האישה, אל לה לקיים יחסי מין עם בן הזוג משום שזה עלול להוביל להריון ספונטני ולהיקלט עם עובר שלא עבר דיגום. לא קיים שוני בין עוברים שעברו תהליך הקפאה לעוברים שלא עברו תהליך הקפאה.
למידע נוסף באתר משרד הבריאות
מאמרים נוספים שכדאי לקרוא
הסיבות לבעיות פוריות אצל גברים
בעיות פוריות אצל גברים, עשויות להתעורר מסיבות שונות, כאשר במחצית מהמקרים
