אבחון גנטי מחוץ לרחם

אבחון גנטי מחוץ לרחם למי הוא מיועד וכיצד הוא מתבצע? כל מה שצריך וחשוב לדעת

אבחון גנטי מחוץ לרחם

נתחיל עם העובדה הפשוטה שטוענת כי: הימצאותה של מחלה גנטית אצל העובר מצריכה הפסקת היריון. כיום, איתור מחלות גנטיות ומחלות מטבוליות אצל העובר מתאפשר באמצעות בדיקות אבחון טרום לידתי הנערכות בשלבים שונים של ההיריון ביניהם:

  • בדיקת דיקור מי שפיר
  • בדיקת דיקור השורר (חבל הטבור)
  • דגימת סיסי שליה.

באמצעות בדיקות אלו ניתן לאבחן נשאות של מחלה גנטית ומחלות מטובליות אצל העובר, ובמקרה ועולים ממצאים המעידים על נשאות של מחלה גנטית ומחלה מטובלית כזו או אחרת אצל העובר, ההמלצה הרפואית היא הפסקת היריון.

חשוב לציין שבקרב זוגות הנושאים מחלה גנטית כזו או אחרת, הסיכוי להפלות חזרות ונשנות הוא גבוה והדבר כרוך בסיכונים בריאותיים לאישה ההרה. כמו כן, חשוב לציין את העובדה שבקרב זוגות מהמגזר הדתי – חרדי, הפסקת היריון אינה מקובלת, ולכן, במקרים של דרישה להפלה הם עשויים להתמודד עם סוגיה הלכתית ומוסרית כאחד.

אם כך, מהו אבחון גנטי מחוץ לרחם?

במסגרת טיפולי הפריה חוץ גופית, קיימת אפשרות לבדיקת אבחון גנטי מחוץ לרחם שמטרתה איתור מחלות גנטיות עוד בשלב התפתחות העובר מחוץ לרחם ועוד בטרם החזרת העובר לרחם. בדיקת אבחון זו מייתרת את הצורך בהפסקת היריון במידה ומתבררים ממצאים היכולים להעיד על מחלה גנטית ו/או מחלה מטובלית אצל העובר במהלך ההיריון. חשוב לציין שבמסגרת בדיקת אבחון גנטי מחוץ לרחם במהלך טיפולי הפריה חוץ גופית, ניתן גם לדעת את מין הילוד הצפוי.

אבחון גנטי מחוץ לרחם – כיצד הוא מתבצע?

אבחון גנטי מחוץ לרחם הוא תהליך המיושם בתנאי מעבדה במהלכו נלקח מהעובר תא אחד, וזאת בשלב בו העובר מצוי בשלב התפתחות של שמונה תאים. נטילת התא מהעובר נעשית שלושה ימים לאחר פעולת שאיבת הביציות באמצעות יצירת חתך קטן במעטפת העובר באופן מכני או באמצעות מיסה ייעודית. לאחר הוצאת התא מהעובר, מתבצעת בדיקת האבחון לאיתור מחלות גנטיות. במקרים בהם ממצאי בדיקת האבחון שליליים (כלומר העובר בריא ואין חשש למחלת גנטית), מתבצעת פעולת החזרה של העובר עוד באותו היום לרחם. במקרים בהם ממצאי הבדיקה חיוביים (כלומר קיים חשד למחלה גנטית אצל העובר), העובר אינו מוחזר לרחם ובני הזוג נדרשים לסבב טיפולים נוסף.

בדיקת אבחון גנטי כשהעובר לא נמצא ברחם, מתאפשרת אך ורק במסגרת טיפולי ivf, כאשר הצורך בבדיקת האבחון מתעורר אך ורק במקרים בהם קיים חדש להימצאות מחלה גנטית אצל אחד מבני הזוג ובמקרים בהם ידוע על מחלה גנטית אצל הגבר או אצל האישה או אצל שניהם יחד. חשוב לציין שבדיקה זו אינה מסכנת את העובר והיא שכיחה כיום בקרב זוגות הנדרשים לטיפולי הפריה חוץ גופית.

האם גם את / ם צרכים לבצע בדיקה זו? על מנת לענות על שאלה זו, כדאי להכיר את הנושא על בוריו ובמקביל יש להיוועץ עם הרופא המטפל ולבדוק מולו האם יש צורך בבדיקה זו במקרה הפרטי שלכם.

למידע נוסף אודות אבחון גנטי בעובר לפני החזרתו קראו כאן

ענבל
ענבל

מנהלת תוכן הפורטל

בחירה שגויה של רופא פוריות עלולה להכאיב

אתר הפוריות של ישראל יכול לעזור לך!

הירשמו לרשימת התפוצה שלנו וכך תקבלו את החדשות האחרונות על עולם הפוריות והרופאים הטובים ביותר. 

דילוג לתוכן