אבחון טרום השרשתי כל מה שצריך וחשוב לדעת על בדיקת בעמוד שלפניכם
PGD היא בדיקה אשר ידועה גם בשם בדיקת אבחון טרום השרשתי. בדיקה זו נועדה למנוע מקרים של
לידת ילדים החולים במחלות גנטיות כאלו ואחרות והיא מיועדת בעיקר לזוגות המצויים בסיכון גבוה ללידת ילדים החולים במחלות גנטיות. חשוב לציין שבדיקת האבחון מיועדת אך ורק לזוגות המצויים בהליכי הפריה חוץ גופית, וזאת בטרם השרשת העובר ברחם.
בדיקה מסוג PGD מאפרת הוצאת תא בודד מעובר המתפתח מחוץ לרחם במסגרת טיפולי IVF, כאשר בדיקת התא נועדה לאבחן האם העובר הוא נשא של מחלה גנטית. במידה וכן, פעולת ההשרשה (החזרת העובר לרחם) איננה מתרחשת, ולכן, בדיקה זו ידועה בשם אבחון טרום השרשתי.
חשוב לציין את העובדה שקיימות בדיקות נוספות באמצעותן ניתן לאבחן מחלות גנטיות אצל העובר בסבירות גבוהה, כאשר בדיקות אלו נערכות במהלך ההיריון ולא לפניו בדומה לתהליך אבחון טרום השרשתי. בדיקות אלו כוללות בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר הנערכות מהשבוע ה-11 להיריון.
מתי קיימת חשיבות לביצוע אבחון טרום השרשתי ?
תהליך זה מיועד מלכתחילה לזוגות המצויים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית, ולכן, קיימת חשיבותו לקיומו במקרים הבאים: בכל אותם מקרים בהם שני בני הזוג הם נשאים של מחלה גנטית אף על פי שהם חולים במחלה ובכל אותם מקרים בהם אחד מבני הזוג חולה במחלה גנטית כמו כן, ישנם מצבים נוספים בהם קיימת חשיבות רבה לבדיקה עבור לזוגות וזאת בהתאם לממצאי הייעוץ הגנטי.
חשוב לציין שבדיקת האבחון נועדה לצרכי שלילת הימצאות של מחלה גנטית מסוימת אותה נושאים אחד או שני ההורים של העובר המתפתח מחוץ לרחם. מחלות גנטיות אחרות אינן נבדקות במסגרת בדיקת PGD וניתן לאבחן אותן במהלך ההיריון באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
המשך טיפולי ההפריה החוץ גופית לאחר הבדיקה
ממצאי בדיקת האבחון לנשאות גנטית מתקבלים תוך 24 עד 48 שעות מרגע נטילת הביופסה לצורך קיומה של בדיקת האבחון. במקרים בהם לא נמצא חשד למחלה גנטית, העוברים מושרשים ברחם האם באופן מיידי. לאחר החזרת העוברים לרחם, ממתינים לבדיקת היריון ובדיקת דופק.
אמינות הבדיקה מסוג PGD היא גבוהה במיוחד, אך היא אינה עומדת על 99% בדומה לאמינות בדיקות מסוג סיסי שליה ובדיקת מי שפיר, ולכן, ההמלצה הרווחת היא לקיים בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר במהלך ההיריון על מנת לתמוך בממצאי בדיקת אבחון טרום השרשתי. חשוב לציין שזוגות המצויים בסיכון ללידת ילד עם מחלה גנטית, המטופלים במסגרת טיפולי IVF, כל בדיקות האבחון לגבי מחלות גנטיות הן במימון מלא של משרד הבריאות. למידע נוסף בנושא לחצו כאן
