כאשר ישנו חשש לפגם גנטי בעובר, מתבצע הליך שנקרא בשפה המקצועית אבחון גנטי – האבחון מתבצע לפני שלב ההחזרה לרחם. במאמר הבא נחשף לאופן ההליך ונדגיש מה חשוב לדעת אודות האבחון הגנטי לרבות היתרונות והחסרונות.
כך ניתן למנוע היריון של עובר בעל בתסמונת גנטית
בעשור האחרון עולם הרפואה ובפרט רפואת האם והעובר התפתח באופן משמעותי. משום שבעבר נשים נאלצו לעבור הפלה (בשל תסמונת בעובר, פגם גנטי או לחילופין תינוקות אשר נולדו עם מום), החלו לפתח בדיקות, במסגרתן ניתן לגלות פגמים גנטיים בעובר בטרם עת, בעיקר בעבור מי שקיים בקרבו החשש לפגמים מולדים (בשל גנטיקה משפחתית או מום). אם בעבר נדרש לבצע בדיקות בסיסיות כמו מי שפיר וסיסי שיליה, כיום ניתן לבצע בדיקה מתקדמת – אבחון גנטי של העובר, אשר מתבצע עוד לפני החזרתו. בכך, ניתן למנוע היריון לא תקין.
כיצד מתבצע אבחון גנטי בעובר?
תהליך של אבחון גנטי מתבצע באמצעות הפריה חוץ גופית, וזאת בכדי לבדוק את העובר בשלב הקודם לשלב בו מחזירים אותו לרחם. אישה אשר מעוניינת להיכנס להיריון תקין, תאלץ לעבור תהליך הפריה חוץ גופית, אשר כולל הזרקת הורמונים, שאיבת ביצית, אבחון גנטי ולאחר מכן החזרת העובר אשר נמצא כבריא אל הרחם. באמצעות בדיקה גנטית זו, ניתן לזהות מספר גבוה יחסית של מחלות גנטיות, החל מטאי זקס ועד קנוואן.
מה כוללת הבדיקה?
בדיקת אבחון גנטי היא בדיקה מתקדמת, במסגרתה ניתן לזהות את כמות ומבנה הכרומוזומים, ובהתאם לכך את המטען הגנטי. את המטען הגנטי בודקים באמצעות הסרה של מספר תאים (לרוב עד שניים), לאחר מכן בוחנים את התקינות הגנטית באמצעות ציוד מתקדם, אשר באמצעותו ניתן לבחון את מספר הכרומוזומים, כך שניתן יהיה לזהות האם קיים עודף או חוסר בכרומוזומים מסוימים ובהתאם לכך, מחליטים איזה עובר להחזיר לרחם האישה.
מהם היתרונות של בדיקת אבחון גנטי בעובר לפני החזרתו?
ביחס לבדיקות מעבדה אחרות, בדיקת אבחון גנטי לפני החזרתו נחשבת לבדיקה בטוחה, ואין לה שום השפעה על התפתחות העובר או על בריאותו. נוסף לכך, לא מעט נשים עוברות הפלות טבעיות, ללא סיבה נראית לעין. בחלק מהמקרים המקור להפלה הוא פגם גנטי בעובר, ולכן בדיקת אבחון גנטי לפני החזרתו מסייע בעבור הגדלת הסיכוי להיריון תקין. במידה וקיימת היסטוריה משפחתית עם רקע גנטי, הבדיקה יכולה להעניק את המענה לצורך החזרתו של עובר בריא.
החסרונות של בדיקת אבחון גנטי לפני החזרתו?
בדיקת אבחון גנטי איננה מבטיחה כי לאחר החזרת העובר אכן יתקיים היריון. נוסף לכך, מדובר בבדיקה אשר מתבצעת במסגרת הליך של הפריה חוץ גופית ולכן יש לכך השפעות על האישה, החל מהזרקת ההורמונים ועד תופעות לוואי אשר נלוות להליך. זאת ועוד, מדובר בבדיקה יקרה אשר לא נכנסה לסל הבריאות, ולכן מדובר בעלות כספית משמעותית אותה יש לקחת בחשבון. נוסף לכך, עלולה להתרחש טעות במעבדה אשר תשפיע על תוצאות הבדיקה, ולכן יש לקחת בחשבון, הן את היתרונות ואת את החסרונות.
